妊娠初期には胎児の遺伝子的、先天的な疾患がないかを調べる検査を希望により受ける事が出来ます。35歳以上の高齢妊娠の場合には保険が適応される場合が多いです。
Genetic Screening Testでは主にGenes/DNA(遺伝子)を検査します。
検査の方法は羊水検査や血液検査があり、検査機関によって検査の適応妊娠週数が異なります。よく説明を受け、納得して検査を受けられる事をお勧めします。
羊水検査では羊水中にある胎児の細胞を使って検査が行われるため、より正確な(100%といわれる)結果が得られますが、直接母体の子宮に長い針を使って細胞を採取するため、母体への侵襲があり、また破水など胎児へのリスクも高まります。
血液検査では通常の採血と同じで母体の血液から検査をおこないます。母体の血液が元になるので検査結果は100%とはいかず、確率論となります。(正確性は99%といわれている。)
検査される内容について、私のもらったリープレット(Ranorama社)を参照すると
1:Screens for genetic abnormalities such as Down syndrome.(ダウン症:21トリソミーのような遺伝子疾患)
具体的には-Down syndrome( Trisomy21), -Edwards syndrome(Trisomy18), -Patau syndrome(Trisomy13), -Certain sex chromosome abnormalities: Turner syndrome(monosomy X), Klinefelter syndrome(XXY), Jacobs syndrome(XYY), Triple X syndrome(XXX), -Triploidy
2:Identifies your baby’s gender.(Optional) (希望によりベビーの性別)
3:Has the lowest false positive rate of any prenatal screened test for commonly chromosomal abnormalities. (スクリーニングした一般的な染色体異常検査の偽陽性率が低い)
4:Can be done as early as 9 weeks into your pregnancy. (妊娠9週から受けられる.結果は7-10 business days)
5:Brings no risk to your baby. (ベビーへのリスクがない)
検査を受けるにあたり、パートナーと事前に良く話し合う必要があります。なぜ検査を受けるのか、検査を受けると何がわかるのか、検査の結果妊娠を継続するのかしないのか。などです。そして、妊娠を中断する場合も継続する場合も女性への精神的ケアが必要な事を理解して欲しいと思います。
担当医や検査を受託している施設のスタッフ、検査会社などから情報を集め、理解した上で検査の必要性を判断できると良いですね。